علائم سیستیک فیبروزیس یا CF در کودکان

childCysticFibrosis 637854524 770x533 1 650x428 2

آیا با علائم سیستیک فیبروزیس یا CF در کودکان آشنایی دارید؟ فیبروز سیستیک (که به آن CF نیز گفته می شود) بیماری است که باعث جمع شدن مخاط غلیظ در بدن می شود. این امر باعث بروز مشکلات تنفسی و  مشکل در هضم غذا می شود.

سیستیک فیبروزیس (CF) یک بیماری ارثی (ژنتیکی) است که در کودکان مشاهده می شود و بر نحوه حرکت نمک و آب به داخل سلول ها تأثیر می گذارد. این به نوبه خود بر غدد تولید کننده مخاط، اشک، عرق، بزاق تأثیر می گذارد. به طور معمول ترشحات تولید شده توسط این غدد نازک و لغزنده هستند و به محافظت از بافت های بدن کمک می کنند. در افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس، ترشحات غیر طبیعی و چسبنده هستند، به طوری که به راحتی حرکت نمی کنند. این ترشحات غلیظ تر ممکن است به جای نقش روان کننده، لوله ها، مجاری و مجاری عبور را در بدن مسدود کند.

CF از طریق ژن به والدین به فرزندان منتقل می شود. کودک برای داشتن CF باید از هر دو والد خود ژن CF را به ارث ببرد. ژن این بیماری، زن مغلوب است.

علائم سیستیک فیبروزیس یا CF در کودکان

والدینی که حامل ژن سیستیک فیبروزیس هستند، اغلب سالم هستند و هیچ علائمی از بیماری ندارند و هنوز هم احتمال انتقال آن به فرزندانشان وجود دارد. در حقیقت، تخمین زده شده است که ممکن است حدود 10 میلیون نفر ناقل یک ژن فیبروز سیستیک باشند و هیچ اطلاعی از آن نداشته باشند. اگر هر دو والد دارای یک ژن سیستیک فیبروزیس معیوب باشند، در هر بارداری 25 درصد احتمال تولد کودکی مبتلا به سیستیک فیبروزیس وجود دارد.

همه نوزادان آزمایش غربالگری نوزادان را برای CF انجام می دهند، تا بتوان آن را زودتر تشخیص داد و درمان کرد. درمان می تواند شامل داروها و روش هایی برای کمک به تنفس و هضم کودک شما باشد.

سیستیک فیبروزیس یا CF در کودکان چیست؟

سیستیک فیبروزیس (CF) بیماری است که بر تنفس و هضم غذا تأثیر می گذارد. این بیماری، ناشی از مخاط بسیار غلیظی است که در بدن جمع می شود.

مخاط مایعی است که به طور معمول قسمت هایی از بدن را می پوشاند و محافظت می کند. معمولاً لغزنده و کمی غلیظ تر از آب است. اما در CF، مخاط بسیار غلیظ تر و چسبنده است. این مخاط، در ریه ها و دستگاه گوارش جمع شده و می تواند باعث ایجاد مشکل در نحوه تنفس و هضم غذا شود.

CF حدود 30،000 کودک و بزرگسال در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می دهد. این یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در این کشور است. CF در نوزادان سفیدپوست (حدود 1 در 3500) نسبت به نوزادان بومی اسپانیایی تبار، آمریکای بومی یا آلاسکا (حدود 1 در 10،000)، در نوزادان سیاه پوست (حدود 1 در 15،000 سیاه پوست) و در نوزادان آسیایی (حدود 1 در 30،000) را ممکن است تحت تاثیر قرار دهد. ژن سیستیک فیبروزیس بیشتر در قفقازهای تبار اروپای شمالی شایع است. این بیماری بیشتر در این افراد رخ می دهد، اما در هر جمعیت و قومی می تواند رخ دهد.

چه عواملی باعث سیستیک فیبروزیس یا CF در کودکان می شود؟

CF ارثی است. این به این معنا است که از طریق ژن ها از والدین به کودک منتقل می شود. یک ژن بخشی از سلولهای بدن شماست که دستورالعمل هایی برای نحوه رشد و عملکرد بدن شما ذخیره می کند. ژن ها به صورت جفت و دو به دو دریافت می شوند- شما از هر والد یکی از هر جفت را دریافت می کنید.

بعضی اوقات دستورالعمل های موجود در ژن ها تغییر می کند. به این عمل، تغییر ژن یا جهش می گویند. والدین می توانند تغییرات ژنی را به فرزندان خود منتقل کنند. گاهی اوقات تغییر ژن باعث می شود که ژن به درستی کار نکند. گاهی اوقات می تواند باعث نقایص مادرزادی یا سایر مشکلات مربوط به سلامتی شود. نقص مادرزادی نوعی بیماری است که از بدو تولد در نوزاد وجود دارد.

کودک شما برای داشتن CF باید تغییر ژن CF را از هر دو والدین به ارث ببرد. اگر آنها تغییر ژن را فقط از یكی از والدین به ارث ببرند، تغییر ژن CF را دارند، اما این بیماری را ندارند و علائم در آنها ظاهر نخواهد شد. وقتی این اتفاق می افتد، کودک شما حامل CF نامیده می شود.

تأثیر سیستیک فیبروزیس بر روی بدن

اندام هایی که اغلب تحت تأثیر CF قرار دارند، ریه ها و لوزالمعده (پانکراس)است که می تواند منجر به مشکلات تنفسی و گوارشی شود. در یک فرد مبتلا به فیبروز سیستیک، مخاط هنوز قادر است باکتری ها را به دام بیندازد، اما در حرکت به خارج از ریه ها مشکل دارد. در نتیجه، باکتری ها در ریه ها باقی می مانند و می توانند باعث عفونت های جدی شوند.

پانکراس اندامی است که پروتئین هایی به نام آنزیم تولید می کند و به روند هضم کمک می کند. در فرد مبتلا به فیبروز سیستیک، مخاط غلیظ و چسبناک مجاری (یا مسیرها) بین لوزالمعده و روده را مسدود می کند. از رسیدن آنزیم های چربی و پروتئین به روده جلوگیری می کند. در نتیجه، افراد مبتلا به CF در هضم غذا و دریافت ویتامین ها و مواد مغذی مورد نیاز از آن مشکل دارند. از آنجا که پانکراس سطح قند خون را کنترل می کند، درصد کمی از افراد مبتلا به فیبروز سیستیک ممکن است به دیابت نوع یک نیز مبتلا شوند (که قبلاً دیابت نوجوان یا وابسته به انسولین نامیده می شد).

در برخی از افراد مبتلا به CF، روده، کبد، غدد عرق و اندام های تولید مثلی نیز آسیب می بینند.

لوله اتصال بیضه ها و غده پروستات می تواند مسدود شود و بسیاری از مردان مبتلا به CF را نابارور کند. با این حال، برخی روش های خاص باروری و روش های جراحی گاهی اوقات امکان پدر شدن این مردان را فراهم می کند. اگرچه ممکن است زنان مبتلا به فیبروز سیستیک باروری کمتری نسبت به سایر زنان داشته باشند، اما بسیاری از آنها قادر به بارداری هستند و بارداری موفقی دارند.

علائم سیستیک فیبروزیس یا CF در کودکان

مجاری صفراوی که صفرا را از کبد و کیسه صفرا به روده باریک می رسانند نیز ممکن است مسدود و ملتهب شوند. این می تواند باعث مشکلات کبدی مانند سیروز کبدی و فشار خون بالا شود. فقط درصد کمی از افراد مبتلا به فیبروز سیستیک دچار این نوع مشکلات می شوند.

نوزادانی که CF دارند مخاط بسیار غلیظ و چسبنده ای دارند که در بدن جمع می شود. وقتی این مخاط در ریه ها جمع می شود، مجاری تنفسی را مسدود می کند و باعث مشکلات تنفسی و عفونت می شود. راه های هوایی لوله هایی هستند که هوا را به داخل ریه ها منتقل می کنند. با بزرگتر شدن کودک مبتلا به CF، عفونت های ریوی می توانند بدتر و شدید شوند. این می تواند منجر به آسیب جدی، و گاه کشنده ریه شود.

برخی موارد CF جدی تر از موارد دیگر است. نوزادانی که CF دارند اغلب مبتلا به عفونت هستند و نیاز به مراقبت های ویژه پزشکی زیادی دارند.

برخی از افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس در مجاری بینی خود پولیپ پیدا می کنند. آنها ممکن است سینوزیت شدید یا مزمن را تجربه کنند که همان التهاب سینوس ها است. لوزالمعده آنها نیز ممکن است ملتهب شود. این وضعیت به عنوان پانکراتیت شناخته می شود.بزرگ شدن یا گرد شدن نوک انگشتان دست و انگشتان پا در نهایت در بیشتر افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس نیز اتفاق می افتد.

سرفه های مکرر یا مدفوع سخت، گاهی اوقات می تواند باعث افتادگی رکتوم شود. این بدان معنا است که بخشی از راست روده از طریق مقعد بیرون می زند. حدود 20٪ از کودکان مبتلا به CF این مشکل را دارند. در بعضی موارد، افتادگی رکتوم اولین علامت قابل توجه سیستیک فیبروزیس است.

چگونگی تشخیص سیستیک فیبروزیس یا CF در کودکان

والدین می توانند آزمایش شوند تا ببینند آیا ناقل هستند یا خیر. با این حال، شناسایی هر شخصی که حامل ژن بیماری است، امکان پذیر نیست. از آنجا که صدها جهش ژنی خاص CF وجود دارد (همه آنها شناخته شده نیستند)، آزمایش ژنتیکی سیستیک فیبروزیس، 100 درصد درست نیست. پزشکان همچنین می توانند آزمایشاتی را در دوران بارداری انجام دهند تا والدین بتوانند دریابند که آیا احتمالاً فرزندشان به CF مبتلا خواهد شد یا خیر. با این حال، این آزمایشات نیز 100 درصد نیستند.

اگرچه والدین اغلب هنگام تولد کودک مبتلا به سیستیک فیبروزیس، خود را مقصر می دانند، اما لازم به یادآوری است که والدین مقصر ابتلای نوزاد به این بیماری، نیستند.

همه نوزادان آزمایش غربالگری نوزادان را برای CF انجام می دهند. با آزمایش غربالگری نوزادان، CF زودتر تشخیص داده شده و درمان می شود.

قبل از خروج کودک از بیمارستان، پرستار وی چند قطره خون از پاشنه نوزاد می گیرد تا CF و سایر بیماری ها را آزمایش کند. خون بر روی یک کاغذ مخصوص جمع آوری و خشک شده و برای آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.

اگر نتایج غربالگری نوزادان طبیعی نیست، به این معنی است که کودک شما به آزمایش بیشتری نیاز دارد. پرستار کودک شما می تواند نوع دیگری از آزمایش را به نام آزمایش تشخیصی توصیه کند. این آزمایش می تواند بررسی کند که آیا نوزاد شما CF دارد یا اینکه دلیل دیگری برای نتایج غیر طبیعی آزمایش وجود دارد.

پزشک کودک شما ممکن است، پیشنهاد کند که نوزاد آزمایش عرق دهد تا ببیند آیا CF دارد یا خیر. این یک آزمایش ساده و بدون درد است که میزان نمک عرق کودک شما را بررسی می کند. نوزادان مبتلا به CF بیش از نوزادان سالم نمک در عرق خود دارند. همچنین ممکن است آزمایش ژنتیکی نیز برای کودک شما توصیه شود.

یک آزمایش که به ویژه هنگامی که آزمایش عرق و / یا آزمایشات ژنتیکی نتیجه ای ندارند، بسیار مفید است، اندازه گیری اختلاف پتانسیل بینی نامیده می شود. این آزمایش بر روی حرکت نمک متمرکز است. نمک را “کلرید سدیم” نیز می نامند زیرا از دو عنصر سدیم و کلر تشکیل شده است. همانطور که گروه های کوچکی از این اتم ها در غشای سلول های پوشاننده مجاری تنفسی فرد حرکت می کنند، چیزی را ایجاد می کنند که اختلاف پتانسیل الکتریکی نامیده می شود (مقدار انرژی مورد نیاز برای انتقال بار الکتریکی از یک نقطه به نقطه دیگر).

علائم سیستیک فیبروزیس یا CF در کودکان

در مجاری بینی، این اختلاف پتانسیل الکتریکی به عنوان اختلاف پتانسیل بینی (NPD) شناخته می شود و به راحتی با الکترود سطحی قابل اندازه گیری است. از آنجا که انتقال Na + و Cl در بیماران سیستیک فیبروزیس غیرطبیعی است، اندازه NPD در بیماران CF بسیار متفاوت از افرادی است که بیماری را ندارند.

آزمایشات دیگر میزان کارایی ریه ها، لوزالمعده و کبد را برای تعیین میزان و شدت فیبروز سیستیک پس از تشخیص اندازه گیری می کنند. این آزمایشات شامل موارد زیر است :

  • اشعه ایکس قفسه سینه
  • آزمایش عملکرد ریوی (PFT)
  • آزمایش عملکرد پانکراس

از آنجا که CF یک بیماری ارثی است، پزشک ممکن است آزمایش خواهر و برادرهای فرد مبتلا به فیبروز  سیستیک را پیشنهاد کند، حتی اگر هیچ علامتی نداشته باشند. سایر اعضای خانواده، به ویژه پسر عموهای اول، نیز ممکن است بخواهند مورد آزمایش قرار گیرند. در بیشتر موارد اعضای خانواده را می توان با آزمایش عرق غربالگری کرد، اگرچه در برخی موارد آزمایش ژنتیکی ممکن است مناسب باشد.

اگر کودک شما CF داشته باشد، ممکن است این علائم و نشانه ها را داشته باشد که می تواند خفیف یا شدید  باشد :

  • سرفه یا خس خس سینه
  • داشتن مخاط زیاد در ریه ها
  • بسیاری از عفونت های ریوی، مانند ذات الریه و برونشیت
  • تنگی نفس
  • پوست شور
  • رشد کند حتی با وجود اشتهای زیاد
  • مکونیوم ایلئوس، هنگامی که مکونیوم در روده نوزاد جمع می شود. مکونیوم اولین دفع مدفوع کودک است. این رنگ می تواند سبز، قهوه ای یا سیاه باشد.
  • حرکات روده ای مکرر، مدفوع شل، بزرگ یا چرب
  • درد معده یا نفخ معده

اگر کودک شما CF دارد، مشکلات ریوی و تنفسی چگونه درمان می شود؟

بسیاری از عفونت های ریوی در نوزادانی که CF دارند، ناشی از باکتری است که معمولاً برای نوزادان سالم مشکلی ایجاد نمی کند. اگر کودک شما CF دارد، داروهایی مانند آنتی بیوتیک ها اغلب نمی توانند همه باکتری های موجود در ریه های آنها را از بین ببرند. این عفونت ها می توانند منجر به آسیب ریه شوند.

درمان کودک شما به نوع علائمی که دارند و شدت علائم بستگی دارد. برخی از داروها می توانند به کودکان مبتلا به CF در تنفس بهتر کمک کرده و از بروز عفونت جلوگیری کنند. بعضی از آنها به عنوان اسپری تولید می شوند که کودک شما آنرا به ریه ها وارد می کند. داروهای مورد استفاده برای CF شامل موارد زیر است :

رقیق کننده مخاط- داروهایی مانند دورناز آلفا (Pulmozyme®) به رقیق شدن مخاط کمک می کند و سرفه را آسان تر می کند.

گشادکننده برونش- این داروها به باز شدن مجاری تنفسی برای پاکسازی مخاط از ریه ها کمک می کنند. آلبوترول (Proventil® و Ventolin®) یک نمونه است.

آنتی بیوتیک ها- اینها داروهایی هستند که عفونت های ناشی از باکتری را از بین می برند. توبرامایسین (Tobi®) یک آنتی بیوتیک استنشاقی رایج است و آزیترومایسین یک آنتی بیوتیک رایج است که از طریق دهان مصرف می شود.

ایبوپروفن- این دارو می تواند به کاهش قرمزی ریه و تورم کمک کند که تنفس را دشوار می کند.

سالین هایپرتونیک- استنشاق این اسپری آب نمک کمک می کند تا آب بیشتری به مجاری تنفسی کشیده شود. این به رقیق شدن مخاط کمک می کند.

سایر داروها هدف اصلی اینها پاک نگه داشتن راه های هوایی است. برخی از داروهایی که ممکن است تجویز شوند عبارتند از :

  • تئوفیلین
  • داروهای استنشاقی استروئیدی
  • داروهای ضد انعقادی غیراستروئیدی
  • داروهای رقیق کننده مخاط که باعث خارج شدن مخاط می شوند

پزشک کودک شما ممکن است توصیه کند که آنها فعالیت بدنی زیادی داشته باشند یا از روشهای درمانی دیگر برای لرزاندن (تکان دادن) قفسه سینه برای شل شدن مخاط در ریه های او استفاده کنید. این می تواند سرفه مخاط و خارج کردن آن از ریه ها را برای کودک شما آسان کند.

اگر CF کودک شما تهدید کننده زندگی شود، پیوند ریه می تواند یک گزینه باشد. این یک عمل بزرگ است که در درمان CF موفقیت آمیز می باشد.

روش های دیگر رقیق شدن مخاط شامل ورزش منظم و نوشیدن مایعات زیاد است. فیزیوتراپی قفسه سینه نیز بخشی مهم از روال درمان است.

آنزیم ها برای مشکلات گوارشی-افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس می توانند آنزیم های خوراکی را با وعده های غذایی مصرف کنند تا به هضم غذا کمک کنند و مواد مغذی مورد نیاز بدن را دریافت کنند. پزشک همچنین ممکن است مکمل های ویتامین و رژیم پرکالری تجویز کند.

اکسیژن درمانی- این درمان ممکن است با پیشرفت بیماری مورد نیاز باشد.

پیوند کبد- در برخی موارد، پیوند ریه باعث افزایش عمر افراد مبتلا به فیبروز سیستیک شده است. اگرچه به ندرت پیش می آید که فرد مبتلا به CF به پیوند کبد نیاز داشته باشد، این روش نیز می تواند مفید باشد.

درمان مشکلات رشد و هضم چگونه و سیستیک فیبروزیس یا CF در کودکان

برخی از کودکان مبتلا به CF وزن خود را افزایش می دهند و رشد طبیعی دارند. اما بسیاری از کودکان با سرعت کمتری رشد می کنند.

اکثر کودکان مبتلا به CF نیاز به مصرف داروهای ویژه ای دارند که به بدن آنها کمک می کند مواد مغذی را از مواد غذایی دریافت کنند. این به افزایش وزن و هضم غذا کمک می کند.

برای کمک به رشد آنها، کودکان مبتلا به CF به وعده های غذایی سالم و پرکالری نیاز دارند. آنها به ویتامین های اضافی، به ویژه ویتامین هایA ، D ، E و K. نیاز دارند. یک متخصص تغذیه با تجربه در معالجه کودکانی که CF دارند می تواند به شما در ایجاد برنامه غذایی کودک برای افزایش وزن سالم کمک کند. متخصص تغذیه به شخصی گفته می شود که آموزش های ویژه ای در زمینه کمک به افراد در تغذیه سالم داشته باشد.

برخی از نوجوانان یا جوانان مبتلا به CF ممکن است به دیابت مرتبط با CF مبتلا شوند. این امر معمولاً با دریافت انسولین در زمان صرف غذا درمان می شود. مهم است که دیابت را تحت کنترل داشته باشید تا مشکلات ریوی بیشتری ایجاد نکند.

در حال حاضر ، هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند CF را درمان کند. با این حال، بسیاری از روش های درمانی برای علائم و عوارض این بیماری وجود دارد. اهداف اصلی درمان برای فرد مبتلا به سیستیک فیبروزیس، پیشگیری و درمان عفونت ها، تمیز نگه داشتن راه های هوایی و ریه ها و حفظ کالری و تغذیه کافی است.

پانزده سال پیش، بیشتر کودکان مبتلا به سیستیک فیبروزیس، قبل از رسیدن به نوجوانی می مردند. اکنون، با درمان های جدید، بیش از نیمی از آنها در 30 سالگی زندگی می کنند و زندگی راحت تر و بهتری دارند.

امروزه بیشتر کودکان مبتلا به CF به مدرسه می روند، در ورزش شرکت می کنند و زندگی اجتماعی فعالی دارند. به مرور ممکن است آنها از دانشگاه فارغ التحصیل شوند و شغل خود را آغاز کنند و بسیاری از آنها ازدواج کرده و خانواده های خود را تأمین می کنند. حتی اگر هیچ درمانی برای CF وجود ندارد، امید وجود دارد. در دو دهه گذشته، درمان به طرز حیرت انگیزی طی شده است. یکی از بزرگترین پیشرفتها در تحقیقات CF، در سال 1989 اتفاق افتاد، زمانی که محققان ژنی را شناسایی کردند که در صورت نقص، باعث بیماری می شود. محققان اکنون در حال بررسی ژن درمانی برای کاهش سرعت پیشرفت سیستیک فیبروزیس یا حتی بهبود آن هستند.

منابع: marchofdimes و chp

 

بدون دیدگاه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *