تمام آنچه که باید درباره سندرم تب دوره ای کودکان بدانید

سندرم تب دوره ای کودکان شرایطی است که دارای دوره هایی از تب است. این شرایط می تواند ارثی باشد. درمان سندرم تب دوره ای می تواند به نوع سندرم بستگی داشته باشد اما اغلب شامل استفاده مادام العمر از دارو می شود. آیا استخدام پرستار کودک به والدین میتواند کمک کند؟

سندرم تب دوره ای چیست؟

سندرم تب دوره ای به بیماری هایی اطلاق می شود که باعث ایجاد تب دوره ای (اپیزودیک) می شوند که علت عفونی (ویروس، باکتری) ندارند. به طور کلی، کودکان مبتلا به این سندرم ها در بین دوره ها خوب هستند. بسیاری از این سندرم ها ارثی هستند (از والدین منتقل می شوند) و ناشی از جهش (نقص یا اشتباه) در یک ژن هستند (این کدی است که ساختار پروتئین های ما را تعیین می کند). سندرم ها توسط عوامل مختلفی تعریف می شوند، از جمله:

• نقص ژن
• ویژگی های بالینی سندرم
• علاوه بر تب، قسمت هایی از بدن نیز تحت تاثیر قرار گرفته است
• سن کودک زمانی که سندرم شروع می شود
• قومیت (منطقه ای از جهان که فرزند یا والدین از آنجا آمده اند) کودک و والدین
• بسیاری از این سندرم ها درمان خاصی دارند که اغلب مبتنی بر درک مشکل ناشی از نقص ژنتیکی است.

تب مدیترانه ای خانوادگی شایع ترین سندرم تب دوره ای

تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) شایع ترین سندرم تب دوره ای است. بیماران از دوره های مکرر تب همراه با درد شکم، قفسه سینه و مفاصل و تورم رنج می برند. این بیماری عموماً افراد مدیترانه ای و خاورمیانه ای، به طور معمول یهودیان سفاردی، ترک ها، عرب ها و ارمنی ها را تحت تاثیر قرار می دهد. از زمان کشف این نقص ژنی، حتی در میان جمعیت هایی که تصور می شد بسیار نادر است (مانند ایتالیایی ها، یونانی ها و یهودیان اشکنازی) بیشتر تشخیص داده می شود. دوره های FMF در حدود 90 درصد بیماران قبل از 20 سالگی شروع می شود. در بیش از نیمی از آنها بیماری قبل از 10 سالگی ظاهر می شود.

• بیشتر بخوانید: چگونگی نگهداری از کودک تب دار در منزل

چه چیزی باعث FMF می شود؟

FMF یک بیماری ژنتیکی است. ژن مسئول، ژن MEFV نامیده می شود که نام آن از دریای مدیترانه گرفته شده است و پروتئینی به نام پیرین را تحت تأثیر قرار می دهد که در کنترل طبیعی التهاب نقش دارد. هنگامی که این ژن نقص داشته باشد، تنظیم التهاب نمی تواند به درستی انجام شود و بیماران دوره هایی از تب و سایر علائم را تجربه می کنند. عفونت، ضربه، قاعدگی (قاعدگی) یا استرس روانی ممکن است باعث ایجاد اپیزود شود.

FMF چگونه به ارث می رسد؟

FMF به عنوان یک بیماری اتوزومال مغلوب به ارث می رسد (به این معنی که در حالی که ممکن است کودک به این بیماری مبتلا باشد، هیچ یک از والدین نیازی به نشان دادن علائم بیماری ندارند). در این حالت کودک دو ژن جهش یافته یکی از مادر و دیگری از پدر دریافت می کند. پس والدین حامل نامیده می شوند. اغلب فردی در خانواده گسترده به این بیماری مبتلا است. اگر یکی از کودکان مبتلا به این بیماری باشد و والدین ناقل آن باشند، 25 درصد احتمال دارد کودک دیگری به FMF مبتلا شود. اگر یکی از بچه ها FMF داشته باشد و یکی از والدین هم FMF داشته باشد، احتمال ابتلای فرزند دیگری به تب مدیترانه خانوادگی 50 درصد است.

آیا FMF مسری است؟

تب FMF مسری نیست.

علائم اصلی FMF چیست؟

علائم اصلی بیماری عبارتند از:

• تب مکرر
• درد شکم
• درد قفسه سینه
• درد مفاصل

همه کودکان همه علائم را ندارند و علائم ممکن است در طول زمان تغییر کنند. اپیزودها بدون درمان برطرف می شوند و معمولا بین یک تا چهار روز طول می کشند. اکثر کودکان بین دوره‌ها کاملاً طبیعی هستند، اما برخی از کودکان آنقدر دوره‌های مکرر دارند که به طور کامل بهبود نمی‌یابند یا به درستی رشد نمی‌کنند. برخی از حملات ممکن است آنقدر دردناک باشند که بیمار یا خانواده به دنبال کمک پزشکی در بخش اورژانس باشند.

به عنوان مثال، حملات شدید شکمی ممکن است شبیه آپاندیسیت حاد باشد و بنابراین برخی از بیماران ممکن است تحت عمل جراحی شکمی مانند آپاندکتومی قرار گیرند. درد قفسه سینه ممکن است به قدری شدید باشد که تنفس عمیق دشوار باشد.

معمولاً فقط یک مفصل در یک زمان تحت تأثیر قرار می گیرد که بیشتر مچ پا یا زانو است. ممکن است مفصل آنقدر متورم و دردناک باشد که کودک نتواند راه برود. در حدود یک سوم از این بیماران بثورات قرمز روی مفصل درگیر وجود دارد. در برخی از کودکان، تنها یافته بیماری ممکن است دوره های درد و تورم مفاصل باشد که به اشتباه به عنوان تب روماتیسمی حاد یا آرتریت ایدیوپاتیک نوجوانان تشخیص داده می شود.

معمولاً تورم مفصل طی 5 تا 14 روز برطرف می شود. در حدود 5 تا 10 درصد موارد درگیری مفصل ممکن است مزمن شود. برخی از کودکان درد عضلانی در پاها را گزارش می کنند.

به ندرت، کودکان پریکاردیت مکرر (التهاب لایه بیرونی قلب)، میوزیت (التهاب عضلانی)، مننژیت (التهاب غشای اطراف مغز و نخاع) و اورکیت (التهاب بیضه) دارند. حملات مکرر می تواند زندگی کودک و خانواده از جمله حضور در مدرسه را تحت تاثیر قرار دهد.

شدیدترین عارضه FMF در صورت عدم درمان، ایجاد آمیلوئیدوز است. آمیلوئید پروتئینی است که در اندام های خاصی در کودکان مبتلا به بیماری های التهابی مزمن که به خوبی کنترل نشده اند، رسوب می کند. شایع ترین عضو درگیر کلیه است، اما آمیلوئید می تواند در روده، پوست و قلب رسوب کند. در نهایت آمیلوئید باعث از دست دادن عملکرد، به ویژه کلیه ها می شود. کودکانی که به درستی تحت درمان قرار می‌گیرند از خطر ابتلا به این عارضه تهدید کننده زندگی در امان هستند.

آیا FMF می تواند در بزرگسالان ظاهر شود یا فعال باشد؟

بله، اما اغلب این بیماری نسبت به کودکان خفیف تر و پنهان تر است (بنابراین تشخیص آن سخت تر است). خطر آمیلوئیدوز در بیماری شروع بزرگسالان کمتر است.

FMF چگونه تشخیص داده می شود؟

علیرغم اینکه FMF یک بیماری ژنتیکی است، جهش ژنتیکی در همه کودکان مبتلا به FMF یافت نمی شود. بنابراین تشخیص FMF هنوز بر اساس علائم بالینی است. FMF در کودکان مبتلا به تب اپیزودیک با منشأ قومیتی معمول برای FMF و/یا با سابقه خانوادگی FMF یا نارسایی کلیوی غیرقابل توضیح مشکوک است. اغلب کودکان در ابتدا دوره هایی از تب را بدون علائم دیگر دارند، بنابراین تا زمان تشخیص نیاز به مشاهده دقیق است. خانواده ها باید یک دفترچه خاطرات بنویسند که در آن اپیزودها را مستند کرده و اتفاقات را توصیف کند. از آنجایی که همه کودکان دوره های معمولی ندارند، ممکن است زمان زیادی طول بکشد تا به FMF مشکوک شده و تشخیص داده شود. معاینه کودک در طول یک دوره و دریافت آزمایش‌های آزمایشگاهی که نشانه‌های التهاب را نشان می‌دهند مفید است (مانند آزمایش‌های میزان رسوب یاشمارش کامل سلول های خونی ). به طور کلی، این آزمایشات در طول یک اپیزود مثبت می شوند و پس از پایان دوره به حالت عادی یا تقریباً نرمال باز می گردند. نمونه ای از ادرار نیز برای وجود پروتئین آزمایش می شود. بیماران مبتلا به آمیلوئیدوز دارای سطوح بالایی از پروتئین در آزمایش ادرار خواهند بود. این به پزشک هشدار می‌دهد که آزمایش‌های بیشتری انجام دهد تا ببیند آیا پروتئین موجود در ادرار ناشی از آمیلوئیدوز است یا خیر.

در کودکان مشکوک به FMF، آزمایش ژنتیکی برای بررسی جهش ژنی انجام می شود. اگر این آزمایشات مثبت باشد (هوموزیگوت ، به این معنی که نقص ژن در هر دو نسخه ژن، یکی از هر والدین وجود دارد)، تشخیص FMF قطعی است. با این حال، ممکن است FMF با نقص تنها در یک کپی ژن (به نام هتروزیگوت ) یا حتی بدون هیچ نقص ژنی وجود داشته باشد، زیرا آزمایش ژنتیکی تنها به بخشی از کل ژن FMF نگاه می کند. در ایالات متحده بیش از 30 درصد از بیماران مبتلا به FMF جهش در هر دو نسخه ژنی ندارند. در آن صورت پاسخ به درمان خاص FMF، کلشی سین، تشخیص را تعیین می کند. در صورتی که کودکان در هنگام درمان با کلشی سین دوره نداشته باشند یا دوره های بسیار کمتری داشته باشند، بسیار محتمل است که FMF داشته باشند. معمولاً یک دوره آزمایشی شش ماهه درمان به بیمار داده می شود.

FMF چگونه درمان می شود؟

FMF قابل درمان نیست، اما با استفاده مادام العمر از کلشی سین می توان آن را به خوبی کنترل کرد. به این ترتیب معمولاً می توان از بروز اپیزود پیشگیری کرد (در 60 درصد بیماران به طور کامل پیشگیری می شود، در 33 درصد تا حدی پیشگیری می شود و در حدود 5 درصد کلشی سین مؤثر نیست) و در 100 درصد بیماران می توان از آمیلوئیدوز پیشگیری کرد. اگر بیمار مصرف دارو را متوقف کند، ممکن است اپیزودها (اغلب پس از از دست دادن تنها یک دوز) و خطر آمیلوئیدوز بازگردد.

رعایت (مصرف دارو طبق توصیه) بسیار مهم است. اگر کلشی سین به طور منظم مصرف شود، کودک می تواند یک زندگی عادی با طول عمر طبیعی داشته باشد. بیمار یا والدین نباید دوز دارو را بدون مشورت با پزشک تغییر دهند. برخی از کودکان در ابتدا نیاز به حمایت روانشناختی برای بیماری دارند که به معنای مصرف دارو برای کل زندگی است. کلشی سین از شروع اپیزودها جلوگیری می کند اما اپیزودی را که از قبل شروع شده است درمان نمی کند. بنابراین، دوز کلشی سین نباید در طول یک دوره فعال افزایش یابد.

عوارض جانبی درمان FMF چیست؟

کلشی سین یک داروی بی خطر با عوارض جانبی جزئی است که معمولاً به کاهش دوز یا سایر روش های درمانی پاسخ می دهد. شایع ترین عارضه جانبی اسهال است. برخی از کودکان به دلیل مدفوع آبکی مکرر نمی توانند دوز داده شده را تحمل کنند. در این موارد باید دوز را تا زمان تحمل کاهش داد و سپس به آرامی به دوز مناسب برگرداند. روش های دیگر عبارتند از کاهش مصرف شیر یا لبنیات و گاهی اوقات لازم است دارویی برای درمان اسهال تجویز شود (مانند Imodium). سایر عوارض جانبی تهوع، استفراغ و گرفتگی شکم است. در موارد نادر، ممکن است باعث ضعف عضلانی شود. شمارش خون (گلبول های سفید و قرمز و پلاکت ها) ممکن است گاهی کاهش یابد، اما با کاهش دوز بهبود می یابد. کودکانی که کلشیسین مصرف می کنند رشد طبیعی دارند. کاهش تعداد اسپرم در مراحل بعدی زندگی بسیار نادر است. بیماران زن مجبور نیستند مصرف کلشی سین را در دوران بارداری یا شیردهی قطع کنند، اما آمنیوسنتز(گرفتن نمونه از مایع اطراف جنین) توصیه می شود. کودکان تحت درمان با کلشی سین باید حداقل دو بار در سال آزمایش خون و ادرار انجام دهند.

نتیجه و روند بلند مدت FMF چیست؟

اگر با کلشی سین مادام العمر به درستی درمان شود، کودکان مبتلا به FMF زندگی عادی دارند. در صورت تأخیر در تشخیص یا عدم انطباق با درمان، خطر ابتلا به آمیلوئیدوز افزایش می یابد. کودکانی که به آمیلوئیدوز مبتلا می شوند ممکن است در نهایت نیاز به دیالیز یا پیوند کلیه داشته باشند. هیچ محدودیتی در زندگی روزمره کودک وجود ندارد.

• بیشتر بخوانید: علل، علائم، تشخیص، جلوگیری از سندرم آسپیراسیون مکونیوم در نوزادان

سندرم دوره ای مرتبط با گیرنده فاکتور نکروز تومور (TRAPS) چیست؟

سندرم دوره ای مرتبط با گیرنده فاکتور نکروز تومور (TRAPS) یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزوم غالب (یک نقص ژن کافی است تا منجر به بیماری شود) است. این بدان معناست که یا یکی از والدین مبتلا به نوعی از بیماری است یا نقص ژنی به تازگی در کودک مبتلا به این بیماری شکل گرفته است (جهش de novo). به غیر از اپیزودهای تب، علائم دیگر می تواند شامل موارد زیر باشد:

• درد شکم
• اسهال
• بثورات پوستی قرمز و دردناک مهاجر (از مکانی به مکان دیگر منتقل می شود).
• درد عضلانی
• تورم اطراف چشم
• نقص ژن به تازگی کشف شده است. نام قبلی این سندرم تب هیبرنین خانوادگی بود.

TRAPS چقدر رایج است؟

TRAPS یک بیماری نادر است، اما از زمان کشف نقص ژن، بیماران بیشتری با ویژگی های بالینی مختلف شناسایی شده اند. بنابراین، فرکانس واقعی هنوز ناشناخته است. این بیماری در مردان و زنان به طور مساوی تأثیر می گذارد و به نظر می رسد شروع آن در اواخر دوران کودکی یا بزرگسالی باشد. اولین موارد در بیمارانی از اجداد ایرلندی-اسکاتلندی گزارش شد. با این حال این بیماری تقریباً در تمام گروه های قومی نیز شناسایی شده است.

آیا TRAPS مسری است؟

TRAPS یک بیماری مسری نیست بلکه یک بیماری ژنتیکی است.

چه چیزی باعث TRAPS می شود؟

TRAPS به دلیل نقص ژنی در پروتئینی به نام گیرنده فاکتور نکروز تومور (TNFR) ایجاد می شود که منجر به افزایش پاسخ التهابی طبیعی بیمار می شود. پروتئینی که باعث التهاب می شود، به نام فاکتور نکروز تومور (TNF) بیش از حد عمل می کند، زیرا گیرنده (TNFR) که معمولاً به TNF متصل می شود برای کنترل فعالیت آن وجود ندارد. عفونت، ضربه یا استرس روانی ممکن است باعث ایجاد اپیزود شود. با این حال، هر فردی که نقص ژنی دارد، علائم بالینی TRAPS را نخواهد داشت.

علائم اصلی TRAPS چیست؟

علائم اصلی دوره‌های مکرر تب است که معمولاً دو یا سه هفته طول می‌کشد، همراه با لرز و درد شدید عضلانی در تنه و اندام‌های فوقانی. راش معمولی قرمز و دردناک است که نشان دهنده التهاب زمینه ای پوست و ماهیچه است. بثورات از جایی به جای دیگر بدن، معمولاً از بازوها و پاها به سمت تنه حرکت می کند. اکثر بیماران در شروع حملات درد عضلانی گرفتگی را احساس می کنند که به تدریج قدرت آن افزایش می یابد و همچنین از یک قسمت بدن به قسمت دیگر منتقل می شود. درد شکم همراه با حالت تهوع و استفراغ شایع است.

التهاب غشای پوشاننده جلوی چشم (ملتحمه) و/یا تورم اطراف چشم شایع است. سایر علائم کمتر شایع عبارتند از درد قفسه سینه، به دلیل التهاب پلورا (غشای احاطه کننده ریه)، یا پریکارد (غشای اطراف قلب). مانند FMF آمیلوئیدوز شدیدترین عارضه دیررس TRAPS است و اغلب منجر به مقادیر زیادی پروتئین در ادرار و نارسایی کلیه می شود.

علائم بیماری از فردی به فرد دیگر و همچنین طول دوره ها و زمان بین دوره ها متفاوت است. دلایل این تفاوت ها تا حدی بر اساس تفاوت در نقص ژنی خاص است.

TRAPS چگونه تشخیص داده می شود؟

یک پزشک متخصص بر اساس موارد زیر به TRAPS مشکوک می شود:

• علائم بالینی
• معاینه فیزیکی
• سابقه پزشکی خانوادگی

آزمایش خون علائم التهاب را در طول یک دوره نشان می دهد. تشخیص تنها با آزمایش های ژنتیکی که نقص ژنتیکی در ژن TNFR را نشان می دهد تأیید می شود. پزشک احتمالاً انواع دیگر سندرم های تب دوره ای را آزمایش خواهد کرد.

درمان TRAPS چیست؟

هنوز هیچ درمان قطعی ثابت شده ای برای پیشگیری یا درمان این بیماری وجود ندارد. عوامل ضد التهابی غیر اختصاصی، از جمله استفاده از استروئید، به تسکین علائم کمک می کنند، اما مصرف طولانی مدت استروئید منجر به عوارض جانبی جدی می شود. نشان داده شده است که دادن دارویی شبیه گیرنده TNF به نام Enbrel® (دارویی که برای درمان آرتریت ایدیوپاتیک نوجوانان استفاده می شود) در برخی از بیماران در ابتدای حمله یا حتی به عنوان داروی پیشگیرانه درمان موثری است.

TRAPS چقدر دوام خواهد داشت؟

بیماران مبتلا به TRAPS دوره هایی از علائم را در طول زندگی خود خواهند داشت.

نتیجه و سیر طولانی مدت TRAPS چیست؟

پیش بینی نتیجه در یک بیمار دشوار است زیرا آمیلوئیدوز فقط در تعداد کمی از بیماران ظاهر می شود. این خطر تا حدی به نقص ژنتیکی و سایر عوامل محیطی نامشخص بستگی دارد.

• بیشتر بخوانید: سندرم متابولیک چیست؟ علائم سندرم متابولیک در کودکان؛ سالمندان و زنان

سندرم هیپرایمونوگلوبولین دی (HIDS) چیست؟

HIDS که به آن سندرم تب دوره ای مرتبط با موالونات کیناز نیز گفته می شود، یک سندرم ژنتیکی اتوزومال مغلوب است (به این معنی که در حالی که کودک بیمار است هیچ یک از والدین نیازی به نشان دادن علائم بیماری ندارند) که منجر به تب بالا اپیزودیک همراه با بثورات پوستی، تورم غدد لنفاوی می شود. (غده هایی که بخشی از سیستم ایمنی هستند) در گردن، درد شکم، استفراغ و اسهال. این بیماری در اوایل دوران نوزادی شروع می شود.

نام این بیماری از این واقعیت گرفته شده است که اکثر بیماران دارای مقادیر بسیار بالایی از ایمونوگلوبولین (پروتئین هایی که بخشی از سیستم ایمنی هستند) از نوع D هستند.شدیدترین شکل این بیماری از بدو تولد شروع می شود و اسیدوری موالونیک نامیده می شود. این بیماران همچنین بیماری عصبی (سیستم عصبی) دارند و از رشد ضعیف رنج می برند. شکل این بیماری که در زیر توضیح داده شده است، شکل خفیف است زیرا تنها نوع آن است که با اپیزودهای تب شروع می شود.

HIDS چقدر رایج است؟

HIDS یک بیماری بسیار نادر است. این بیماری بیشتر در اروپای غربی، به ویژه در هلند و فرانسه دیده می شود، اما در تمام گروه های قومی توصیف شده است. پسران و دختران به یک اندازه تحت تأثیر قرار می گیرند. علائم معمولا در اوایل دوران کودکی و بیشتر در سال اول زندگی شروع می شود.

آیا HIDS مسری است؟

خیر، تب HIDS مسری نیست.

علل HIDS چیست؟

HIDS یک بیماری ژنتیکی است. نقص ژن در پروتئینی به نام موالون کیناز (MVK) است. MVK پروتئینی است که واکنش شیمیایی را در بدن (آنزیم) درگیر در فرآیند ساخت کلسترول تسهیل می کند. در HIDS آنزیم MVK تنها در 1 تا 10 درصد از فعالیت طبیعی آنزیم فعال است. هنوز مشخص نیست که چرا نقص ژن باعث تب می شود. اپیزودها می توانند با عفونت، استرس و واکسیناسیون یا بدون هیچ محرک آشکاری ایجاد شوند.

HIDS به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد (به این معنی که در حالی که کودک بیمار است، هیچ یک از والدین نیازی به نشان دادن علائم بیماری ندارند). در این صورت کودک دو ژن جهش یافته یکی از مادر و دیگری از پدر دریافت می کند. سپس والدین حامل نامیده می شوند. اغلب فردی در خانواده گسترده به این بیماری مبتلا است.

علائم اصلی HIDS چیست؟

اپیزودهای تب علامت اصلی است که سه تا هفت روز طول می کشد و هر دو تا دوازده هفته یکبار تکرار می شود. حملات به طور ناگهانی و اغلب با لرز شروع می شوند. علائم رایج اضافی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• سردرد
• درد شکم
• از دست دادن اشتها
• علائم شبیه آنفولانزا

علائم و شدت بیماری می تواند از بیمار به بیمار دیگر متفاوت باشد. اکثر بیماران علائمی مانند:

• حالت تهوع
• استفراغ
• اسهال
• بثورات پوستی
• زخم های دردناک در دهان
• درد مفاصل

یکی از بارزترین ویژگی های این بیماری، تورم غدد لنفاوی در گردن و سایر قسمت های بدن است.

HIDS چگونه تشخیص داده می شود؟

معمولاً برای تشخیص HIDS به یک پزشک متخصص در این بیماری نیاز است. این بیماری در بیمارانی با علائم ذکر شده در بالا مشکوک است. معمولاً آزمایش‌های خونی که علائم التهاب را در طول یک دوره نشان می‌دهند دیده می‌شود. بیشتر (اما نه همه آنها، به ویژه بیماران بسیار جوان) سطح ایمونوگلوبولین D را افزایش می دهند. در طول دوره، آزمایش ادرار برای اسید آلی (این اسیدها در بدن هستند که اتم کربن در آنها وجود دارد) سطوح بالایی از اسید موالونیک را نشان می دهد. تشخیص با آزمایش ژنتیکی که نقص ژنتیکی در پروتئین MVK را پیدا می کند یا با نشان دادن سطوح پایین فعالیت MVK در سلول های خونی تایید می شود.

آیا HIDS قابل درمان است؟

HIDS قابل درمان نیست. درمان موثری برای جلوگیری از حملات در دسترس نیست. تحقیقات برای جستجوی درمان های موثر در حال انجام است. در طول یک دوره، داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (مانند ایبوپروفن، ناپروکسن) یا استروئیدها ممکن است تا حدی مفید باشند.

HIDS چقدر طول می کشد و نتیجه آن چیست؟

HIDS یک اختلال مادام العمر است، اما دوره‌های آن معمولاً خفیف‌تر و با گذشت زمان کمتر می‌شوند و اغلب بعداً در زندگی برطرف می‌شوند. برخی از بیماران دچار آرتروز می شوند. به جز آمیلوئیدوز در موارد بسیار نادر، HIDS منجر به آسیب شدید اندام نمی شود.

بیماری التهابی چند سیستمی با شروع نوزادی (NOMID) چیست؟

بیماری التهابی چند سیستمی با شروع نوزادان (NOMID) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث بروز دوره‌های تب می‌شود. در اروپا به این بیماری سندرم مفصلی پوستی عصبی التهابی مزمن (CINCA) و بیماری های مرتبط می گویند. علائم این بیماری از بدو تولد شروع می شود یا در هفته های اول زندگی مشاهده می شود. اولین علائم معمولاً بثورات پوستی و تب است. نوزادان همچنین دارای علائم عصبی مانند مننژیت مزمن هستند(التهاب غشاهای اطراف مغز)، از دست دادن شنوایی و بینایی. حدود 50 درصد از کودکان بعداً دچار درگیری شدید مفصل می شوند و ناهنجاری های رشد قابل توجهی دارند. دو بیماری کمتر شدید دیگر که در اثر نقص در همان ژن NOMID ایجاد می شوند، سندرم Muckle-Wells (MWS) و خود التهابی سرماخوردگی خانوادگی – همچنین سندرم کهیر سرد خانوادگی (FCAS) نامیده می شوند. این بیماری ها در مراحل بعدی زندگی شروع می شوند. کل گروه این بیماری ها امروزه بیماری های خود التهابی مرتبط با کرایوپیرین نامیده می شوند.

NOMID چقدر رایج است؟

NOMID یک بیماری بسیار نادر است. MWS و FCAS احتمالاً بیشتر دیده می شوند اما هنوز نادر هستند.

آیا NOMID مسری است؟

خیر، تب NOMID مسری نیست.

علل NOMID چیست؟

NOMID یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری به عنوان یک بیماری اتوزومال غالب به ارث می رسد. این بدان معناست که یا یکی از والدین مبتلا به نوعی از بیماری است یا نقص ژنی به تازگی در کودک بیمار شکل گرفته است (جهش de novo ).

نقص ژنتیکی تنها در 50 درصد بیماران مشاهده می شود. نقص ژن در پروتئینی به نام کرایوپیرین است که وظیفه مهم کنترل التهاب در بدن را بر عهده دارد. NOMID در مردان و زنان به طور مساوی رخ می دهد. در چندین قومیت مشاهده شده است. تأثیر فصلی وجود ندارد.

علائم اصلی NOMID چیست؟

برخی از نوزادان مبتلا به NOMID نارس به دنیا می آیند. نوزادان اغلب در بدو تولد علائم عفونت (تب، بثورات پوستی) دارند اما هیچ عفونتی پیدا نمی‌شود. بثورات شبیه کهیر (کهیر) است، اما خارش ندارد. شدت بثورات با تب افزایش می یابد. بیماران مشکلات عصبی ناشی از مننژیت مزمن (التهاب غشاهای اطراف مغز) دارند. این می تواند منجر به مشکلات بینایی، کاهش شنوایی و سایر مشکلات عصبی شود. چشم ها اغلب به صورت برآمده به نظر می رسند و کودکان اغلب دوره هایی از استفراغ دارند.

اندازه جمجمه کمی افزایش یافته است. در برخی از کودکان، فونتانل قدامی (قسمت نرم جمجمه نوزادان که در آن استخوان‌های جمجمه به یکدیگر می‌چسبند) با تاخیر بسته می‌شود. کودکان ممکن است بعداً از سردرد شکایت کنند. بعداً، معمولاً پس از یک سالگی، بیماران دچار درد و تورم مفاصل می شوند. در موارد شدید، رشد بیش از حد غضروف و اپی فیز استخوان (انتهای استخوان)، به ویژه در زانو، ممکن است رخ دهد.

این رشد بیش از حد استخوان می تواند منجر به تغییر شکل مفصل شود. این تغییرات استخوانی در اشعه ایکس دیده می شود. تاخیر در رشد وجود دارد و کودکان مبتلا به NOMID اغلب بسیار کوتاه هستند. در کودکان بزرگتر، دست ها کوتاه و پهن به نظر می رسند و ممکن است چماق زدن وجود داشته باشد (گشاد شدن) نوک انگشتان دست و پا. همه کودکان همه این علائم را ندارند.

NOMID چگونه تشخیص داده می شود؟

NOMID با توجه به ویژگی های بالینی مشکوک است. تشخیص با آزمایش ژنتیک تایید می شود. با این حال، 50 درصد از کودکان جهش ژنتیکی ندارند.

NOMID چگونه درمان می شود؟

تا همین اواخر هیچ درمان موثری برای NOMID وجود نداشت. بیماران با داروهایی برای کاهش علائم مانند داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی، استروئیدها یا متوترکسات تحت درمان قرار گرفتند.  تحقیقات اخیر نشان داده است که داروهایی که مولکول‌های خاص درگیر در فرآیند التهابی را هدف قرار می‌دهند به دلیل نقص ژنتیکی در NOMID افزایش یافته‌اند، ممکن است برای درمان NOMID بسیار مؤثر باشند. مطالعات اولیه نشان داده است که اکثر بیماران NOMID به طور چشمگیری به درمان با Kineret® پاسخ می دهند . با این حال، این درمان باید به طور نامحدود ادامه یابد زیرا هیچ درمانی شناخته شده برای NOMID وجود ندارد.

فیزیوتراپی، اسپلینت و سایر وسایل کمکی برای درمان ناهنجاری های مفصلی در صورت بروز ضروری هستند. آتل و وسایل کمکی راه رفتن نیز ممکن است لازم باشد. گاهی اوقات برای اصلاح این ناهنجاری ها به جراحی نیاز است. سمعک برای کودکان ناشنوایی مورد نیاز است.

نتیجه بلند مدت NOMID چیست؟

نتیجه NOMID در گذشته ضعیف و با اختلالات رشد شدید بود. بسیاری از بیماران دچار ناهنجاری های شدید مفصلی و آسیب عصبی، عمدتاً به گوش و چشم شدند. موارد مرگ ناشی از آسیب مغزی نیز وجود داشت. درمان جدید ممکن است این نتیجه ضعیف را تغییر داده باشد. مطالعات آینده برای پاسخ به این سوال برنامه ریزی شده است.

سندرم ماکل ولز و سندرم خود التهابی سرماخوردگی خانوادگی چیست؟

این سندرم ها مربوط به نقص های ژنی در همان ژن پروتئین کرایوپیرین است که باعث ایجاد NOMID می شود. همانند NOMID، در حدود 50 درصد بیماران هیچ نقص ژنی دیده نمی شود. این سندرم ها در اواخر زندگی نسبت به NOMID رخ می دهند و خفیف تر هستند. در سندرم خود التهابی سرماخوردگی خانوادگی، سرما، و شاید سایر محرک های محیطی، باعث ایجاد بثورات کهیر مانند (کهیر) می شود.

در سندرم ماکل ولز، بیماران تب اپیزودیک و ناشنوایی نیز ایجاد می کنند. در هر دو سندرم، بیماران درمان نشده اغلب دچار آمیلوئیدوز می شوند. آمیلوئید پروتئینی است که در اندام های خاصی در کودکان مبتلا به بیماری های التهابی مزمن که به خوبی کنترل نشده اند، رسوب می کند. شایع ترین عضو درگیر کلیه است، اما آمیلوئید می تواند در روده، پوست و قلب رسوب کند. در نهایت آمیلوئید باعث از دست دادن عملکرد، به ویژه کلیه ها می شود. همانطور که در NOMID، مطالعات اخیر نشان داده است که استفاده از Kineret® برای این سندرم ها بسیار موثر است.

تب دوره ای، آفت استوماتیت، فارنژیت، سندرم آدنیت (PFAPA) چیست؟

این سندرم شامل دوره‌های مکرر تب همراه با آفت استوماتیت (زخم‌های دهان)، فارنژیت (گلودرد همراه با قرمزی و گاهی گلو دارای پوشش سفید – اگزودا – مانند آنچه در گلو با عفونت استرپتوکوک دیده می‌شود) است. PFAPA کودکان را در اوایل دوران کودکی تحت تاثیر قرار می دهد که معمولا از سن 2 تا 4 سالگی شروع می شود. تعداد قسمت‌ها معمولاً کاهش می‌یابد و بعد از 10 سالگی برطرف می‌شود. این بیماری برای اولین بار در سال 1987 شناخته شد و مارشال نام گرفت.

سندرم PFAPA چقدر شایع است؟

فراوانی PFAPA مشخص نیست، اما به نظر می‌رسد که این بیماری شایع‌تر از آن چیزی است که به طور کلی شناخته می‌شود.

چه چیزی باعث سندرم PFAPA می شود؟

پاسخ این سوال هنوز مشخص نیست. هیچ نقص ژنی در PFAPA یافت نشده است، اگرچه در برخی موارد بیش از یک عضو خانواده به این بیماری مبتلا هستند. هیچ علت عفونی در PFAPA یافت نشده است، بنابراین یک بیماری مسری نیست. واضح است که فرآیند التهابی در طول دوره‌ها فعال می‌شود، اما مشخص نیست که چرا تحریک می‌شود.

علائم اصلی سندرم PFAPA چیست؟

علائم اصلی PFAPA عبارتند از:

• تب های اپیزودیک
• گلو درد
• زخمهای دهان
• بزرگ شدن غدد لنفاوی دهانه رحم (غدد گردن، بخش مهمی از سیستم ایمنی بدن)

دوره های تب به طور ناگهانی شروع می شود و سه تا هفت روز طول می کشد. در طول دوره، کودک بسیار بیمار به نظر می رسد و از حداقل یکی از سه علامت ذکر شده در بالا شکایت می کند. اپیزودهای تب هر چند هفته یکبار عود می کنند و اغلب خانواده ها روز دقیق شروع حمله را می دانند.

در روزی که تب شروع می شود، کودک قبل از حمله کمی احساس بیماری می کند و خانواده می دانند که یک حمله در شرف شروع است. همه کودکان همه علائم، به ویژه زخم های دهان را ندارند. برخی از کودکان علائم دیگری نیز دارند، مانند:

• درد مفاصل
• درد شکم
• سردرد
• استفراغ
• اسهال

سندرم PFAPA چگونه تشخیص داده می شود؟

هیچ آزمایش آزمایشگاهی یا روش تصویربرداری خاصی برای تشخیص PFAPA وجود ندارد. این بیماری بر اساس نتایج معاینه فیزیکی و سایر علائم تشخیص داده می شود. آزمایش‌های خون التهابی مانند تعداد گلبول‌های سفید، سرعت رسوب گلبول‌های قرمز و پروتئین واکنش‌گر C در طول حملات افزایش می‌یابد.

قبل از تایید تشخیص، مهم است که تمام بیماری های دیگری را که ممکن است با علائم مشابه ظاهر شوند (به ویژه گلودرد استرپتوکوک) حذف کنید. پاسخ چشمگیر به درمان (به زیر مراجعه کنید) همچنین به تشخیص PFAPA کمک می کند.

سندرم PFAPA چگونه درمان می شود؟

هیچ درمان خاصی برای درمان PFAPA وجود ندارد. هدف از درمان کنترل علائم در طول دوره‌های تب، کوتاه‌تر کردن طول دوره‌ها و در برخی از کودکان جلوگیری از بروز حملات است. در اکثر کودکان، این بیماری به خودی خود بدون درمان، معمولاً پس از 10 سالگی برطرف می شود. تب معمولاً به Tylenol® یا داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی به خوبی پاسخ نمی دهد.

نشان داده شده است که یک دوز واحد از استروئیدها (معمولاً پردنیزون ) که در اولین ظاهر علائم داده می شود، یک دوره را کوتاه می کند و گاهی اوقات حتی آن را پایان می دهد. با این حال، فاصله بین اپیزودها نیز ممکن است با این درمان کوتاه شود و دوره بعدی ممکن است زودتر از حد انتظار رخ دهد. در برخی از بیماران با استفاده از سایمتیدین(دارویی که برای درمان زخم معده استفاده می شود) ممکن است از بروز حملات جلوگیری کند. در بیمارانی که حملات بسیار مکرر دارند، ممکن است برداشتن لوزه ها (برداشتن لوزه ها با جراحی) در نظر گرفته شود.

نتیجه و سیر سندرم PFAPA چیست؟

این بیماری ممکن است چندین سال طول بکشد. با گذشت زمان، فواصل بین دوره‌ها افزایش می‌یابد و معمولاً بعد از 10 سالگی خود به خود برطرف می‌شود. کودکان مبتلا به PFAPA به رشد و تکامل طبیعی خود ادامه می دهند.

استخدام پرستار کودک مبتلا به سندرم تب دوره ای

پرستاری از کودک می تواند کار خسته کننده ای باشد. بسیاری از والدین نمی توانند به صورت 24 ساعته از کودک خود مراقبت کنند و در این جاست که شرکت پرستاری شکوفایی پا به میدان می گذارد. این شرکت دارای پرستاران کودک آموزش دیده و با تجربه ای است که می توانند به شما در مراقبت از کودک دلبندتان کمک کنند. فقط کافیست با ما تماس بگیرید تا در سریعترین زمان ممکن خدمات خود را به شما ارائه دهیم.

منبع: clevelandclinic